茱莉女神再切输卵管卵巢还有患癌风险吗

　　古墓丽影里的那个大嘴女神安吉丽娜·茱莉，又因为一次预防性手术(无手术指征)摘除自己的卵巢、输卵管，再一次为全球普及了基因突变与癌症之间的关联紧密度的知识。

　　两年前，因为有家族性乳腺癌、卵巢癌病史，BRCA1-2两处基因点位发生突变的她，被认定有86%以上的几率患乳腺癌，已经手术切除了自己的乳腺。这一次，是她出于对50%患卵巢癌的担忧而再次在未发病的情况下手术摘除尚未病变器官。

　　这一次导致安吉丽娜·茱莉忍痛手术摘除器官的肇因，还是BRCA1-2这两个全球女性已经被普及过一次知识的基因。

　　“人体有2.3万个左右基因，但具体划分起来，有的是癌基因，有的是抑癌基因，还有的就是起到修复功能的修复基因，BRCA1-2，其实属于修复基因，专门处理复制过程中的基因缺损、重复什么的。它干的是焊接工、质检员之类的工作”，专家表示。

　　与疾病相关的基因超个

　　直接关联癌症的起码数十个

　　基因是如何影响肿瘤形成的?目前学界对二者之间关系的普遍认知是，癌症是最常见的基因疾病，所有癌症的发生都源自DNA序列的异常，因此尽管不同癌症有不同的诱因和症状，但都可以通过基因突变得到解释。

　　近年基因组学技术飞速发展，为肿瘤研究开辟新途径，从基因水平阐明肿瘤发生的分子生物学机制，寻找与肿瘤发生相关的关键基因，已成为当今世界整个生物医学领域的热点。

　　“在癌症易感基因这个领域，最近几年进展非常多，基本任何癌症都可以找到易感基因”，易感基因携带者也就是基因突变携带者，他的癌症风险可能会有所增高，但普遍认为单个基因的这种风险，因为发生的是常见变异，患癌风险并不是特别高。

　　比如人类最常见的肺癌，不少患者会检测出EGFR基因突变。再比如通过小鼠、猴子、鸡等模式生物上进行的试验发现，APC基因、Ras基因、P53基因等发生突变后，都会导致各种癌症的发生。“尤其是P53基因，几乎各种癌症都与其存在关系。”

　　此外，还有src、abl、erbB、erbA……，总之证明与癌症相关的基因，多了去了，一般人很陌生。

　　“肿瘤是外因和内因相结合的一种产物，即便基因层面显示有超过80%几率的乳腺癌风险、50%的卵巢癌风险，但这并不代表不能通过其它手段，比方说调理、健康生活方式来加以预防。”

　　基因检测和体检各有啥用

　　基因检测和普通体检都需要做吗?有人以为做了基因检测发现风险不高，就不用再进行常规体检;也有人觉得体检很健康，就忽视基因检测的高风险评估。

　　实际上，二者都可以在疾病预防领域发挥重要作用，只不过反映的是不同阶段。

　　基因检测是在没有生病前，预测将来会生什么病，属于疾病预防的第一阶段;而普通体检是检测已发生的疾病，一般体检查出的疾病都已发展到一定程度，属于临床医学范畴的检测。可以说，基因检测是主动预防疾病发生，传统体检则无法起到这样的预防作用。

　　两年前，安吉丽娜·朱莉用基因检测方法发现自己患癌风险高达87%，为预防乳癌切除了双侧乳腺，将患癌风险降到5%.就在当时，一项能完成数十项癌症早早期基因检测的技术也在北京投用。与常规的肿瘤筛查方法相比，这项p53基因检测技术不用采取肿瘤病人的体液、排除物及组织中出现的肿瘤标记物，而是采健康人群的3滴血进行无创检测。

　　正常的p53蛋白是一种基因调节蛋白，控制着细胞周期的启动。当DNA受到损伤时，p53蛋白就会急剧增加，抑制细胞周期，p53基因扮演着“基因卫士”的角色，能够防止癌症发生。一旦p53基因发生突变，p53蛋白失活，细胞分裂就会失去节制，最终产生癌变。

　　恶性肿瘤分两种类型

　　一是遗传性恶性肿瘤，像安吉丽娜·朱莉的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征

　　二是遗传与环境相互作用所致恶性肿瘤，是在有基因突变的基础上，不良的环境雪上加霜，最终使某些基因发生更多变异，导致恶性肿瘤发生。

　　对于所有恶性肿瘤而言，基因突变是基础，不良环境起了不同程度的作用。

　　癌症基因检测分两种

　　一种是遗传性肿瘤或者综合征，就像安吉丽娜·朱莉检测的是BRCA1-2，主要用来预测是否会患某种肿瘤，或确定已患肿瘤是不是某种遗传性肿瘤、会不会遗传给下一代;

　　另一种是已经确诊某种肿瘤，通过检测肿瘤组织的基因，来判断应该选择什么治疗方法，或者进一步确定其类型。

　　哪些人需做基因检测

　　●最要做基因检测的

　　具有癌症或多基因遗传病家族史的人

　　●需要做基因检测的