为降低罹癌风险
辅助生殖+pgd去除致病突变
随着医疗技术的进步,许多恶性肿瘤高风险家系可以通过pgd技术预防癌症蔓延美国国立综合癌症网络(national comprehensive cancer network ,nccn)指南中针对早发乳腺癌和直肠癌这些有明显的家族聚集倾向的恶性肿瘤,建议进行积极的干预目前此项工作在国内几乎还未开展,有生育愿望的年轻家族性肿瘤患者,生育咨询在国内缺少专业指导
图为中信湘雅试验试验工作人员正在进行囊胚样本检测操作示范 长沙晚报通讯员 董雷 摄
中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心,是国内最大的细胞和分子遗传学逐水舒管汤怎么样诊断中心,也是我国基因诊断数量和种类最多的中心之一,现年为1万余名患者提供遗传咨询服务,2014年完成pgd/pgs 777个周期在肿瘤疾病方面,目前该中心已能对23个项目进行遗传咨询和检测,并于今年3月诞生国内首个“无癌宝宝”患者可拨打遗传咨询热线:0731-、进行咨询
不过卢光琇教授提醒,由于人类基因存在高度的异质性,恶性肿瘤的发生除遗传因素外,还与环境等因素密切相关,因此“无癌宝宝”是指排除了家族中高风险致病因素的宝宝,降低了恶性肿瘤的发生,而不是未来一定不发生癌症
长沙晚报网9月24日讯(记者 唐江澎 通讯员 董雷)美国著名影星安吉丽娜朱莉,祖母死于卵巢癌,姨妈罹患乳腺癌,而她的母亲患有乳舒管助孕腺癌和卵巢癌,并且最终死于卵巢癌为降低罹癌风险,携带乳腺癌和卵巢癌致病基因突变的她,正当事业风光之时,先后切除了双侧乳腺、双侧卵巢及输卵管人们赞誉她的勇敢和坚决,也忍不住发出感慨:如果有一种技术,能让人们出生就没有这些致癌基因突变,那该有多好
该院通过基因检测发现,父亲的致病突变为rb1基因在9号外显子存在886-944 + 5 del59的缺失突变,导致蛋白编码的错误,造成恶性肿瘤的高发风险母亲曾怀孕一次,但在孕中期产前诊断发现胎儿有与父亲一样的致病突变,从而终止了妊娠最终该院采用辅助生殖技术与植入前遗传学诊断技术(pgd)相结合,对胚胎进行了筛查,将不存在该致病突变的胚胎移植入母亲子宫,并成功生育
肿瘤是一类严重威胁人输卵管积液症状民健康和生命的多发病和常见病,癌症又是最常见的一类恶性肿瘤在临床上,医生在追溯恶性肿瘤患者家人健康状况时,常会发现他们的父母、子女、兄弟姐妹或家族中的其他成员也有此类或相关的恶性肿瘤病史,称为恶性肿瘤的家族聚集现象调查发现,其中一部分为遗传性肿瘤,家族中的许多成员携带有导致肿瘤高发风险的致病突变携带致病基因突变的育龄夫妇不仅面临有较高的患恶性肿瘤风险,也面临着他们将恶性肿瘤易感性遗传给后代的可能性
23类遗传性肿瘤有望生出“无癌宝宝”
该院首例“无癌宝宝”于2015年3月23日出生,出生体重7斤,身长51公分,目前情况良好他的父亲两岁时罹患右眼视网膜母细胞瘤,通过眼球摘除术去除了病输卵管癌症状变的右眼,左眼视力正常视网膜母细胞瘤是一种视网膜的恶性肿瘤,是在儿童中最常见的原发性眼内肿瘤和第三位最常见的儿童期癌症,总体发病率在1 / 15000至1 / 20000的活产婴儿中它通常是由位于染色体13q14的rb1基因失活引起,约35% ~ 40%视网膜母细胞瘤患者有生殖系的基因rb1基因突变,导致后代患视网膜母细胞瘤的高风险
令人欣喜的是,这种感慨已成为现实今日,中信湘雅生殖与遗传专科医院对外宣布,该院首例“无癌宝宝”成功诞生,目前已满6个月,随访显示宝宝身体指标一切正常与安吉丽娜朱莉不同的是,“无癌宝宝”从胚胎时期,就通过基因诊断技术排除了家族中传递的癌症致病基因突变,将未来罹患这种癌症的几率大输卵管积水检查幅降低
什么是“无癌宝宝”?
该院查阅相关文献显示,该宝宝也是我国首例“无癌宝宝”,他的诞生标志着该院植入前基因诊断(pgd)的应用范围再次拓宽,打开了癌症相关基因筛检的大门,能够为肿瘤家族史患者提供积极的一级预防措施,也代表医院在遗传性肿瘤基因检测及孕前诊断领域达到世界先进水平
“湘雅名医”、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授介绍,肿瘤学与生殖医学交叉形成一门新兴学科——肿瘤生殖学,其目的是实现延长患者生命和保存生育能力的平衡“无癌宝宝”是在辅助生殖技术中,通过避免携带有害基因的配子参与生育,采用输卵管积水的症状胚胎植入前遗传学诊断(pgd),以及产前诊断的方式等,为遗传性肿瘤家族成员的生育提供积极的一级防治措施
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