遗传咨询2016NCCN遗传性家族性乳
NCCN遗传性/家族性乳腺癌卵巢癌指南中，对遗传咨询有详细的描述，内容包括：
-初步风险评估
-正式风险评估：风险评估、患者需求评估、详细的家族史、病史和手术史、聚焦体检
-遗传咨询
-基因检测：多基因检测
-风险评估遗传性乳腺癌/卵巢癌综合症、筛查建议
-风险降低手术：双侧全乳切除、双侧输卵管卵巢切除
-化学预防
-生殖选择
-李佛美尼症候群的风险评估、咨询和管理
-Cowdn综合征/PTEN错构瘤综合症的风险评估、咨询和管理
此篇推送：风险评估咨询和管理、风险降低手术、化学预防、生育选择
风险评估、遗传性乳腺癌/卵巢癌综合症
NCCN指南中，一组详细的特定风险评估标准形成了在评估疑为BRCA1或BRCA2突变携带者个体是否需要考虑进行基因检测时决策过程的一部分(见遗传性乳腺癌和/或卵巢癌综合症检测标准)。进行风险评估和咨询后，应考虑对满足遗传性乳腺癌/卵巢癌综合症检测标准的个体进行基因检测。通常情况下并不推荐小于18岁儿童进行检测，因为与BRCA1和BRCA2突变有关的情况通常在成人发病。
来自已知有害BRCA1或BRCA2突变家庭的个体应当检测该基因的突变。对于来自未知BRCA1或BRCA2突变(及满足基因检测的个体)家庭的个体，应做全面的基因检测，包括BRCA1和BRCA2的全基因检测，以及基因重排的检测。来自已知有害BRCA1或BRCA2突变家庭且检测阳性的个体或没有进行BRCA1/BRCA2突变检测的个体，需遵循HBOC综合征管理中的筛查建议。
对于无已知家系BRCA1或BRCA2突变的德裔犹太人，一种方法是先检测三个已知的始祖突变，如果始祖突变检测结果为阴性，且个体祖先中有德系犹太种族人员（或满足其他BRCA1/BRCA2检测标准），应该考虑进行全面的基因检测。随着新panls的出现，许多临床医生开始逐渐使用全面检测（见多基因检测）。如果家族中突变未知但存在显著的癌症家族史，可以考虑其他附加检测。
无论何时，只要有可能，最有可能携带BRCA1/BRCA2基因突变的受累家庭成员应首先进行检测。如果一个以上家庭成员受累，具有以下因素的成员应先进行检测：诊断时年纪轻；有双侧疾病或多种原发癌；有其他相关癌症（如卵巢癌）；以及与先证者亲缘关系最近的。如目前生存的家庭成员中没有乳腺癌或卵巢癌患者，则考虑对患癌的一级或二级家庭成员进行检测，所患癌症被认为与有害BRCA1和BRCA2突变有关（如前列腺癌，胰腺癌，黑色素瘤）。当考虑基因检测时，该准则同样适用于李-佛美尼综合症和Cowdn综合征（见下文）。
如前所述，只有当受累家庭成员不能进行检测时，才考虑检测未受影响的家庭成员。突变检测阳性的个体需遵循HBOC综合征管理给出的筛查建议。或者检测下一个最有可能携带突变的家庭成员。对于没有进行检测的个体或者突变意义未知的个体（信息不明的测试结果），应推荐参与研究项目或提供基于个人和家庭史的个性化建议。
对女性和男性BRCA1或BRCA2突变携带者的咨询包括胰腺癌和黑色素瘤发病率的增加。另外，应该讨论携带已知BRCA1或BRCA2基因突变家庭成员的风险（见风险评估和基因检测）和遗传咨询对这些个体的重要性。有关男性乳腺癌的咨询已进行了专门叙述，包括BRCA1或BRCA2突变男性携带者前列腺癌风险增加。
针对遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征医学管理的建议基于早发疾病的鉴别；卵巢癌风险的增加；BRCA1和BRCA2携带者中男性乳腺癌的风险。如果血缘关系近的家庭成员携带已知有害BRCA1/BRCA2突变，那么未进行基因检测成员的随访与BRCA1或BRCA2突变携带者的筛查/管理指南一致。来自已知有害BRCA1或BRCA2突变家庭但家族性突变检测阴性个体的随访应遵循NCCN乳腺癌筛查和诊断指南的建议（详见北京治疗白癜风一般需要多少钱著名白癜风医院
