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遗传性乳腺癌和卵巢癌患者中降低风险手术的

遗传性乳腺癌和卵巢癌是一种乳腺癌、卵巢癌或两种癌症素质增加并以常染色体显性遗传的综合征。诊断乳腺癌的家族成员数量、患者诊断时的年龄以及乳腺癌外发生卵巢癌的情况在不同遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征家族中有所不同。受累最重的家庭检测出致病突变的可能性也越大,尤其是发生卵巢癌的家庭。BRCA1和BRCA2的致病性突变与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征关系最为密切,但也仅在一小部分可疑遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征家族中能够检出。降低风险的乳腺切除和降低风险的卵管-卵巢切除是预防乳腺癌和卵巢癌的主要预防方案,大量研究已显示其效果。不过这些手术对于女性的身体有深远影响,涉及复杂的和情绪化控制的决策。发表于NEJM的一篇综述,作者强调了还未发生癌症的遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征家庭的诊疗,并根据女性年龄、降低风险手术的效果、手术合并症和社会心理效应以及其他替代性风险管理策略讨论乳腺癌和卵巢癌的风险评估,并讨论了辅助个体化决策的最佳方案。全文极长,正文和附录的数据众多。选择其中一图两表编译,多少增加对本文的了解。

图1.乳腺癌和卵巢癌的累积风险。该图显示了在-年出生人群中BRCA1突变携带者(A)和BRCA2突变携带者(B)中在年后乳腺癌和卵巢癌的累积风险。

Box1.遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征女性降低风险手术的概览和要点。

以下立场声明适用于既往没有乳腺癌或卵巢癌的女性。这些声明强调降低风险的双侧乳腺切除和卵管-卵巢切除有潜在的不良反应,推荐在术前应该接受多学科咨询以确保患者的知情决策。

双侧乳腺切除

NCCN(国立综合癌症网络,







































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