浅谈BRCA1和BRCA2基因检测的临床
年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1。年，又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。
如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变，那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。年已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多。有人总结了BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险，显示有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%~85%和15%~45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%~85%和10%~20%。
年，朱莉在给《纽约时报》的题为“我的医疗选择”的信中写道，自己之所以做接受双侧乳腺切除手术，是因为经医生筛查，她存在基因缺陷。她的母亲因罹患卵巢癌在年病逝，当时母亲才56岁。不幸的是，经医生检查，朱莉本人罹患乳癌和卵巢癌风险也很高。医生检测发现朱莉体内BRCA1基因发生突变。为此她很怕自己会因为患上同样的病症而离开自己的孩子与伴侣，为了预防可能的风险，她决定“先发制人”，实施预防性治疗，接受了为期9个星期的复杂手术，切除双侧乳腺组织。
乳腺癌排名女性恶性肿瘤发病率第一位，是女性健康的重量级杀手。中国是乳腺癌发病率增长最快的国家之一，中国抗癌协会公布的统计数字显示，近年来乳腺癌发病率正以每年3%的速度递增，成为城市中死亡率增长最快的癌症，发病年龄也呈逐渐年轻化的趋势。
在我国，卵巢癌是女性生殖器官常见的恶性肿瘤之一，发病率仅次于子宫颈癌和子宫体癌而列居第三位，但病死率却高居首位。据统计，上皮性卵巢癌5年存活率，Ⅰ期为90%，Ⅱ期为70%;而Ⅲ期39%、Ⅳ期仅17%左右。
由于绝大多数卵巢癌患者确证时已属晚期，需采用手术、放疗、化疗等综合治疗，中、晚期患者的疗效仍然较差，而且难以避免复发。加强对卵巢癌治疗后的监测是治疗卵巢癌的重要环节。卵巢癌一旦复发，患者死亡率很高。卵巢癌治疗中亟待解决的问题是寻找铂类耐药卵巢癌患者的有效治疗药物，以及铂类敏感患者化疗后如何延长疾病无进展生存期（PFS）。近年来，靶向疗法及免疫治疗是肿瘤研究的热点，相比肿瘤学其他领域，卵巢癌治疗领域靶向疗法的开发明显滞后。
BRCA1/2基因检测的意义
乳腺癌分为散发性、家族性和遗传性。约有5%~10%的乳腺癌为家族性或遗传性肿瘤。BRCA1/2基因突变在遗传性乳腺癌患者中占有很大的比例（40%~50%），而在乳腺癌高发家族中，80%的患者BRCA1/2基因存在突变。BRCA1突变基因携带者一生患乳腺癌的几率接近90%；BRCA2突变基因携带者一生患乳腺癌的几率为85%。因此，检测BRCA1、BRCA2基因对遗传性乳腺癌的早期发现有着重要的意义。
BRCA1/2基因是抑癌基因,它们主要参与DNA损伤的修复和转录的调控。这两个基因的结构和功能异常与卵巢癌的发病密切相关。基因突变携带者的卵巢癌危险度远远高于一般人群,其卵巢终生患癌危险度高达11%-39%，而普通人群的这种危险性仅为1.3%。因此BRCA1/2基因检测是很有必要的，可以在癌症还没有发生时，通过基因检测进行风险评估和遗传测试，及时发现患癌的可能风险，通过有效的预防措施降低患癌几率。针对携带BRCA1/2突变基因的女性，早期预防性切除卵巢将使罹患卵巢癌的风险下降80%，死亡率下降77%。研究发现无家族史的BRCA突变比例在8%-44%，因此家族史预测BRCA突变状态会遗漏一定比例的BRCA突变携带者。对于何种人群应进行BRCA1/2基因检测，NCCN指南推荐上皮性卵巢癌均应进行BRCA1/2检测，SGO推荐上皮性卵巢癌,输卵管癌和腹膜癌进行BRCA1/2检测，即使这些患者没有家族遗传史。
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