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乔布斯安吉丽娜朱莉都做过的基因检测,

年5月,安吉丽娜·朱莉宣布通过基因检测,发现乳腺癌高风险后切除乳腺。

托朱莉的福,很多吃瓜群众因此第一次知道了基因检测。这项技术瞬间引发世界范围内的   

譬如,一个叫ALDH2的基因如果带有遗传缺陷或者活性降低,人就会极易喝醉;还有一个FTO基因的突变,可以让一个人怎么吃也长不胖,这是多少女性梦寐以求的效果!

就癌症来说,与基因的遗传和突变密切相关。安吉丽娜·茱莉通过基因检测发现,BRCA1基因的突变使其有87%患乳腺癌的风险,从而果断进行了预防性手术措施,通过乳腺切除手术,将自己的患癌风险降至5%。

个别疾病受到遗传因素的直接影响。有一种家族性疾病叫林奇综合症,患病的人在一生中有80%的高风险患上结直肠癌。

因此有家族遗传病或癌症记录的人,尤其适用于基因检测,它可以准确预知风险,从而更早更精准地采取预防措施。

美国癌症协会(ACS)有数据显示,过去20年美国癌症死亡率降低了22%,相当于避免了万例癌症死亡,其中有不少人正是通过基因检测躲过死神召唤。

精准医疗,患癌后更需做基因检测

众所皆知,朱莉通过基因检测发现BRCA1基因的突变,进行预防性手术来避免乳腺癌。

但你知道吗?除了预防以外,许多医学指南也都推荐癌症患者进行基因检测,据此进行精准医疗。

◎乳腺癌是美国40岁以下女性最常见的癌症类型。BRCA1和BRCA2基因突变年轻女性携带者的乳腺癌发病风险显著升高,美国国立综合癌症网络(NCCN)推荐确诊为乳腺癌的年轻女性进行BRCA基因突变检测。

◎多部指南均强调非小细胞肺癌患者治疗前基因检测的重要性,如NCCN指南。

◎结直肠癌治疗的一个重要发展步骤是单克隆抗体的出现,它能靶向抑制EGFR。现有数据明确表明KRAS突变结直肠癌抗EGFR治疗无效。指南推荐结直肠癌治疗时要进行KRAS基因的检测。

◎肺癌在美国和世界其他地区都是致死率最高的癌症。年,美国病理学会(CAP)、国际肺癌研究学会(IASLC)和美国分子病理学学会(AMP)三大权威学术机构发布了一项基于证据的肺癌分子学检测指南,建议所有肺腺癌患者接受基因检测,以便选择靶向治疗药物。

循证医学证据提示,肺癌患者如果进行基因检测并选择合适的靶向治疗药物,其预后会明显改善。

儿童基因检测,必须慎重对待

美国儿科学会(AAP)和美国医学遗传学及基因组学协会(ACMGG)合作,于年发布了一项新推荐,为医生何时测试儿童DNA来发现遗传性疾病提供指南。

如果存在一个特定疾病的严重家族史(比如一种罕见的遗传性结肠癌)而且在早期干预下非常有益,这对于了解孩子是否面临危险也有重要作用。医生可以建议儿童做基因检测。

此外,按照如今技术,已经可以在孕早期通过基因检测技术明确基因的异常位点,为产前诊断做准备。出生缺陷的筛查、肿瘤控制、感染病的诊断等,这都是基因检测可以实现的事情。

当然,检测儿童的成年后发作疾病是被强烈反对的。譬如,如果某些遗传性疾病直到成年之后才会产生影响,则不鼓励对儿童测试这些疾病相关的基因,除非儿童时期的治疗能降低并发症或死亡的风险。

假如检测出患癌风险,我们能做什么?

1、进行预防性治疗。朱莉切除乳腺、摘除卵巢和输卵管,就是预防性治疗,降低自己罹患乳腺癌、卵巢癌的风险。而这二者都是其家族遗传疾病。

2、改善饮食结构和生活习惯来预防。譬如,某人在基因检测表明他具有肺癌高风险时,可以立刻戒烟、远离雾霾。

3、针对风险疾病,进行个性化体检。譬如,某人在基因检测提示他需要注意的11项健康风险中,霍奇金淋巴瘤、高甘油三酯血症、结直肠癌的患病风险排在前三。那么在每年的体检中,他就可以特别







































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