BRCA突变卵巢癌疾病管理新策略中港
年11月5日，一场由香港临床肿瘤学会（HKSCO）与中国医药教育协会（CMEA）共同主办，围绕BRCA突变卵巢癌疾病管理新策略的交流会议在香港顺利召开。国内外卵巢癌诊疗领域的数十位专家共聚一堂，梳理卵巢癌领域治疗进展和诊疗现状，分享临床实践诊疗实例，从而探索在精准医学时代下，卵巢癌新的疾病管理策略和治疗方案选择，并为与会者提供一个更深入了解BRCA基因突变和PARP抑制剂用于卵巢癌治疗的平台，对于今后临床实践具有重要的意义。现整理会议学术报告与现场讨论的重要内容如下，以飨读者。
中国好声音分享首个多中心中国卵巢癌BRCA突变流行病学研究数据
吴小华教授
医院吴小华教授在会上报告了首个中国卵巢癌患者中BRCA1/2胚系突变的患病率调查研究的主要结果。该研究刚刚公布于10月末在葡萄牙召开的年国际妇科肿瘤学会（IGCS）年会。
BRCA1和BRCA2属于抑癌基因，在DNA同源重组修复中发挥至关重要作用。其突变将导致乳腺癌和卵巢癌等风险的增加。而具有BRCA1/2突变（BRCAm）的卵巢癌患者对于含铂方案和多聚腺苷二磷酸（ADP）核糖聚合酶（PARP）抑制剂更为敏感。
但目前对亚洲患者人群BRCAm的发病情况知之甚少，因此在中国开展了此项全国多中心研究。医院、中医院、医院、医院和医院多个中心参与了该研究。
研究共纳入未经选择的例上皮性卵巢癌患者，检测患者BRCA基因状态。结果显示，BRCA基因突变率为28.45%，较高于其他既往报告的数据，这或许与入组患者中高级别浆液性癌和分期较晚的卵巢癌的比例较高有关。BRCA1突变比例高于BRCA2（分别为20.82%和7.63%），其中BRCA新的突变和既往在中国患者中的突变类型在该研究中被检测到。而BRCAm与家族史和肿瘤分期显著相关。对于年轻、高级别浆液性癌、铂敏感和既往化疗线数较多的患者，BRCAm具有数值上的增加。
研究自年开始纳入患者以来，仅有14.8%的患者随访时间超过3年，因此对于BRCAm与预后的相关性分析还需要等待进一步的生存数据的收集和分析。
总之，这是第一项中国卵巢癌患者的大规模数据研究，为中国患者疾病管理提供有力的参考依据。
随后，共同参与研究的各中心负责人医院尹如铁教授、医院吴鸣教授、医院张友忠教授以及阿斯利康刘钰嫃博士共同围绕BRCA检测的各项内容、BRCAm卵巢癌的临床治疗以及在我国的治疗现状展开探讨，对卵巢癌的基因检测及PARP抑制剂治疗有了深入认识。
检测意义综述BRCA基因检测现状，为卵巢癌治疗提供有力参考
刘钰嫃博士
马绍钧教授刘钰嫃博士对BRCA基因检测现状、与治疗药物的相关性及临床意义等进行阐述。医院马绍钧（EdmondMa）教授分享了香港地区BRCA基因检测经验及相关数据。
简述
BRCA基因BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因，因此在携带BRCA1或BRCA2胚系突变的妇女中，卵巢癌与乳腺癌的发病风险被大大提高。此外，也有研究证实，BRCAm导致部分前列腺癌和胰腺癌的发生。BRCAm可以源于肿瘤细胞的胚系突变，也可以来源于体系突变。
BRCA基因与PARP抑制剂
基于使得DNA双链断裂而不能有效地在同源重组修复细胞缺陷这样的机制，PARP抑制剂能够有效发挥抗肿瘤作用。回顾olaparib为代表的PARP抑制剂的研发历程，近十年时间里开展了多项临床研究，被美国食品与药物管理局（FDA）批准治疗BRCA基因突变的晚期卵巢癌。
BRCA基因检测的临床价值
明确卵巢癌患者的BRCA基因情况将对后续的治疗决策产生重要的影响。能够识别哪些患者能够从旨在降低风险的治疗中获益；提示患者的亲属所面临的潜在患病风险；为患者的治疗选择提供必要的参考信息。
而对于BRCA检测，各诊疗指南推荐具有一定差异。美国国家癌症综合网络（NCCN）指南中建议不论患者的家族史或年龄情况如何，建议全部患者接受检测；苏格兰SIGN指南中不论患者的家族史情况，推荐全部非黏液性卵巢癌或输卵管癌患者接受检测。
治疗进展与实践分享
