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中新网客户端北京9月12日电(记者张尼)近年来，随着防治工作力度加强，在中国，出生缺陷导致的儿童死亡明显下降。但作为人口大国，中国的出生缺陷儿绝对数量仍然巨大，如何避免认识误区、做好三级预防，成为重点工作。
中国出生缺陷发生率约5.6%
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
目前，已知的出生缺陷病种至少有-种。先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是中国围产儿前10位的高发畸形。
据估计，全球每年至少新增出生缺陷万例，约占出生人口的6%。而根据《中国出生缺陷防治报告()》公布的数据，中国出生缺陷发生率在5.6%左右。这一比例与世界中等收入国家的平均水平接近。
但由于中国人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。上述报告数据显示，中国每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。
“全球约有2.49亿5岁以下儿童发育不良，中国占到了万，比例大约是8%。因为基数巨大，所以出生缺陷预防形势严峻。”世界卫生组织儿童卫生合作中心主任戴耀华在接受中新网记者采访时表示。
出生缺陷导致的儿童死亡明显下降
中国早在年，医院为基础的出生缺陷监测系统，监测期为孕满28周至出生后7天，重点监测围产儿中23类常见的结构畸形、染色体异常及少部分遗传代谢性疾病。
近些年，随着出生缺陷防治工作力度进一步加强，部分对干预措施敏感的致死和严重致残出生缺陷发生率逐步下降。
此外，目前，中国已初步建立了包括妇幼保健机构、医院、医院、基层医疗卫生机构、相关科研院所等相关出生缺陷综合防治体系，并大力推广三级预防措施，将出生缺陷防治措施与常规妇女保健，孕产妇、新生儿和儿童保健及干预项目有机地整合起来，向全社会普及备孕健康教育、婚前及孕期医学检查、增补叶酸等孕早期保健。
根据今年5月对外公布的《中国妇幼健康事业发展报告()》，出生缺陷导致的儿童死亡明显下降。
与年相比，年出生缺陷导致5岁以下儿童死亡率由3.5‰降至1.6‰，对全国5岁以下儿童死亡率下降的贡献超过17%，对提高出生人口素质和儿童健康水平发挥了重要作用。
而今年7月发布的《健康中国行动(—年)》中则明确提出了未来的目标。
这其中包括：到年和年，婴儿死亡率分别控制在7.5‰及以下和5‰及以下；5岁以下儿童死亡率分别控制在9.5‰及以下和6‰及以下；孕产妇死亡率分别下降到18/10万及以下和12/10万及以下。
此外，文件中还提到，要让先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制；7岁以下儿童健康管理率分别达到85%以上和90%以上。
防治形势严峻认识误区仍然存在
不可忽视的是，目前，中国防治出生缺陷问题仍面临很多挑战。
“中国人口基数大，出生缺陷患儿绝对数量多、出生缺陷病种多，病因复杂、出生缺陷防治地区间发展不平衡、出生缺陷综合防治能力亟待加强。”中国疾病预防控制中心妇幼中心国际项目合作部副主任韩晖强调。
此外，随着全面两孩政策落地，近年来，越来越多的高龄产妇也加入了备孕队列，这也增加了高危因素。
“目前，还没有证据直接证明近几年高龄产妇增加以后，出生缺陷多了多少，但高龄产妇确实是高危因素，比如，高龄产妇就直接与21三体综合征的发病率相关。”戴耀华告诉记者。
另外，在专家看来，民众对于科学备孕等相关知识的误区也需要进一步纠正。
戴耀华以叶酸补充为例分析称，其最佳的补充时间是孕前3个月，孕后3个月，但是很多女性并没有抓住孕前的3个月时间，而是到了怀孕后才开始补充，效果也会打折扣。
医院产科主任王少为看来，不少孕妇在孕期也存在营养误区。他强调，单纯通过膳食，并不能完全满足孕期对多元营养的需求。孕妇可以通过科学服用营养补充剂，预防营养缺乏病，避免胎儿出生缺陷。
同时，他强调，为了做到优质备孕，男性也要注意调整生活方式、戒烟戒酒、补充多元营养等等，但这类知识往往也被忽略。
在专家看来，预防出生缺陷，重点工作之一仍然是要大力宣传预防措施，这对防止出生缺陷的发生，是最有效、最经济的手段。
用好预防出生缺陷三道防线
事实上，中国已建立了“出生缺陷三级预防体系”，一级预防，旨在防止出生缺陷的发生；二级预防，旨在减少出生缺陷儿的出生；三级预防，旨在提高患儿的生活质量、促进健康。这也是预防出生缺陷的三道防线。
具体而言，第一道防线是指婚前医学检查和孕前优生健康检查。具体措施包括：积极进行婚检；孕前4至6个月进行孕前检查；避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前3个月接种风疹疫苗；远离毒品、戒烟、戒酒；女性应避免接触有害物质；孕前3个月至孕后3个月补充叶酸；在孕早期及时发现和治疗糖尿病等等。
第二道防线是指产前筛查、产前诊断、孕产妇保健，包括做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查；妊娠20周左右做超声大畸形筛查等。
第三道防线是指新生儿疾病筛查和儿童系统保健，包括对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。
“其实，我们已经有很多非常有效的预防手段，但是如何真正把它们用好，筑牢防线，才是关键。”戴耀华说。(完)
医院分子实验室
医院分子实验室（以下简称分子实验室）是整合了多个现代化分子诊断技术平台，提供肿瘤及血液病个体化诊疗、遗传病分子检测、感染性疾病分子诊断及药物基因组学检测服务的专业医学检验实验室。
医院内科住院楼西侧，拥有平方米的现代化医学特检实验室。与北京圣谷智汇医学检验所合作，共同搭建了依托于吴阶平医学基金会精准医学学部的“吴阶平医学基金会细胞与分子临床医学研究中心（衡水）”，建立高通量测序（NGS）平台、荧光定量PCR（qPCR）平台、荧光原位杂交（FISH）平台、免疫学（流式细胞、免疫荧光、化学发光）平台等特检技术平台，在肿瘤精准诊断、靶向用药及预后、家族遗传病的诊断、出生缺陷染色体分析、疾病风险基因检测、血液病诊断及预后、感染性疾病的诊断治疗检测以及耐药基因检测，药物不良反应及疗效监测等众多领域提供多项检测服务。
分子实验室工作人员均具有丰富的医学检验和病理诊断经验，且均持有相应的上岗资质。同时，吴阶平医学基金会精准医学部多位著名专家随时提供技术支持，保证为临床提供精准、高效、实惠的分子诊断服务。
分子实验室以优质健全的管理体系、科学严谨的检测体系、严格稳定的质量管理体系，全面服务于临床，致力建成符合国际及国家规范的标准化检测平台，与国内外同道协作共进，为精准医学事业的发展贡献力量。
医院产科主要技术特色
挑战生命极限，早产儿成活率高
产科与儿科强强联手作战，解决早产儿这一难题，其能力已达到国内先进水平，目前妊娠≤32周早产儿的存活率已达到了80%以上。
产科对各类孕期疑难危重症疾病的诊断处理和抢救能力处于国内领先水平，为降低剖宫产率，提高阴道分娩率，开展了分娩镇痛，大大减轻了分娩痛苦，有效提高了阴道分娩率。
1、设有爱婴病房，设备齐全，环境舒适，使母婴安全度过分娩的良好场所。
2、设有产前康乐待产室。
3、配有胎心临护仪，可随时了解胎儿在宫内的情况，发现问题及时处理，保护母儿安全。
4、分娩镇痛，减少剖宫产率，轻松做妈妈。
5、有环境舒适的母婴同室病房，对母婴进行一体化护理，促进母乳喂养成功。
6、改良式剖宫产术（横切口、不拆线、美观、用药少、恢复快、住院时间短，是当代爱美女的最佳选择），手术时间25—30分钟。
衡水二院不孕不育科主要技术特色
医院生殖医学科成立于年，经过近10余年的发展，现在人员梯队结构合理，技术设备先进，现有主任医师2名，副主任医师3名，主治医师1名，医师1名，全部医师分别在北医三院、医院、医院、医院、医院等医学生殖中心进修深造，科室以良好的服务理念和确切的治疗效果在衡水周边地区享有较高声誉。
科室团队分工合作，各有所长，对不孕症病因追根溯源，对妇科内分泌失调引起的排卵障碍制定科学合理的调整、促排卵方案，以微刺激、高排卵率、高妊娠率在患者中具有良好的口碑。对输卵管阻塞性不孕，采用理疗、灌肠、中药多管齐下，尤其是输卵管近端不通的导丝介入治疗填补了衡水市生殖领域技术空白。对于复发性早期流产推崇精准化、个性化保胎方案，其中淋巴细胞注射免疫治疗独具特色，成功率很高。对男方无、少、弱、畸形精子症、精液不液化、不射精、逆行射精、勃起功能障碍等引起的不育，制定科学、完善的诊治流程，中西医结合，疗效显著。
科室注重专业发展，年经审批成立了衡水市首家遗传咨询门诊，年4月经衡水市卫健委审批成立了产前筛查门诊，年8月开展了免费唐筛、无创DNA及耳聋基因筛查工作，注重早筛、中筛相结合，为孕妇整个孕期全程保驾护航，减少出生缺陷，提高出生人口素质。
近年来科室注重科研与临床相结合，完成市级科研课题4项，承担市厅级课题3项，发表学术论文20余篇，年1月衡水市医学会医学遗传分会成立并落户于我院，同时相继我院和河北省二院进行合作，成为辅助生殖技术业务协作单位，科室牵头多次组织举办省级、市级继续教育项目，我们秉承“科学、专业、人文、高效”的科室理念，让爱情结晶绽放生命的光芒，承载生命繁衍使命，致力人类生殖健康，让每个家庭完美、圆满、幸福！
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