今日经典病例分析
病史：
一名55岁女性，盆腔肿块，切除附件，囊性，镜下呈实性和乳头状结构。
1、诊断
高级别浆液性癌透明变
肾细胞癌
卵黄囊肿瘤
卵巢透明细胞癌
2、下面哪个诊断通常与此病变相关？
子宫内膜异位症
宫颈内膜异位症
输卵管内膜异位
副中肾管囊肿
3、这些肿瘤可表现为…
腹部疼痛和肿胀
与子宫内膜异位相关的症状
无症状
上述所有
答案：D、A、D
解析：
定义：
透明细胞癌（Clearcellcarcinoma，CCC）由透明、嗜酸性和鞋钉状细胞组成，具有微囊性、乳头状和实性结构。
ICD-O编码：
/3透明细胞腺癌
临床表现：
患者平均年龄为56岁。患者通常表现出与盆腔肿块有关的症状，或者该肿块可能是偶然发现的。CCC是最常并发副肿瘤综合征——高钙血症和静脉血栓栓塞。
流行病学：
在北美，CCC占卵巢癌的10-12％，在亚洲的患病率更高（日本为27％）。子宫内膜异位症是重要的危险因素（优势比：3.05；95％CI：2.43-3.84）。林奇综合症是一种易感性，但不是BRCA1/2胚系突变。低风险因素：15岁以后的月经初潮、40岁之前的更年期、输卵管结扎、胎次、子宫切除术和口服避孕药。遗传易感基因位点HNF1B，当被表达时，通过表观遗传机制降低风险。
病因：
子宫内膜异位症（最常见的是卵巢子宫内膜异位囊肿）发现于50-74％的CCC中。与年龄相关的（40％）和APOBEC（26％）的突变特征占主导地位。
发病机制：
免疫组化法准确评估了约40-50％的病例在ARID1A中存在功能突变丧失。ARID1A是肿瘤抑制因子，是SWI/SNF染色质重塑复合物的一部分。PIK3CA突变很常见，经常伴随ARID1A丢失而发生。TERT启动子突变（16％）、KRAS突变（10％）、TP53突变（＜10％）和错配修复缺陷（0-6％）很少见。
大体：
CCC通常是单侧的，平均大小为13cm。从实性到实性和囊性，再到以囊性为主，伴有突入子宫内膜异位囊肿的肉质淡黄色结节。实性区域可能是癌性区域或透明细胞腺纤维瘤。
组织病理学：
CCC显示管囊状、乳头状和实性结构，经常混合存在。管囊状表现为小管和囊肿，有时具有密集的嗜酸性分泌物，内衬一层单层鞋钉状结构，立方状或扁平的，且看似良性的细胞。乳头状结构包括简单、无分支的乳头（但可见分枝复层乳头)。细胞为立方状和/或鞋钉状（但不是柱状），排列成单层，或仅有极少复层。常见间质玻璃样变和粘液样间质。实性结构被纤细的间质分隔。细胞质从透明到嗜酸性。富含糖原的透明细胞质PAS阳性且对淀粉酶敏感，仅有极少数沿顶端细胞膜或在细胞质内的抗淀粉酶，这就形成了印戒样外观(所谓的靶细胞)。核大且呈单一形态，具有圆形至成角形态、核深染、明显的核仁和（很少）核内假包涵体。核多形性可能散在或局灶存在，但通常不是弥漫性。核分裂计数多少不等，但通常较低。玻璃样小体和砂砾体很少见。肿瘤周围可能存在弥漫性淋巴浆细胞浸润。
CCC通常对PAX8，NapsinA和HNF1β呈阳性，而对WT1、ER和PR呈阴性（请参阅＃）。建议将WT1、NapsinA和ER一起用于区分高级别浆液性癌，NapsinA和PR用于区别子宫内膜样癌。
基本的诊断标准：
基本特征：结构模式(管状、乳头状和实性结构)与扁平或立方细胞(透明、嗜酸性、鞋钉)细胞，大小形态一致的核特征和低核分裂计数。
辅助诊断：与透明细胞腺纤维瘤相关；HNF1β和NapsinA阳性；WT1和PR阴性。
分期：
根据国际癌症控制联盟（UICC）TNM分类进行CCC分期（请参阅卵巢癌，输卵管癌和原发性腹膜癌的TNM分期）和FIGO分期系统。
预后和预测：
分期对预后最重要。大多数CCC局限于卵巢（FIGOI期），其中72-74％的患者仅限于盆腔（I-II期）。IA/IB、IC/II和III/IV期卵巢癌5年生存率分别为87％、70％和24％。不适用分级。
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