携带BRCA12突变的乳腺癌患者Onco
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以色列最大的医疗机构拉宾医学中心研究人员，对携带BRCA1/2致病突变的乳腺癌患者进行Oncotype-DX检测，观察RS评分的分布情况，对BRCA阳性患者的复发转移风险进行研究。该结果近日发表在《BreastCancerResTreat》杂志上，DOI10./s---6。
1摘要Oncotype-DX检测从来没有在BRCA基因突变的乳腺癌患者中确认。该研究对比携带BRCA阳性突变的患者和普通乳腺癌患者的RS评分的分布情况。
拉宾医学中心和谢巴赫医疗中心的BRCA阳性突变患者进行Oncotype-DX检测。总计58个BRCA阳性突变患者(BRCA个和BRCA个)接受了Oncotype-DX检测；普通人群合计个患者。相比于普通人群，BRCA1阳性患者更年轻，更多的是三期肿瘤，Ki67更高表达。BRCA2患者，更低的PR指数，更高比例的三期肿瘤，Ki67更高表达。普通人群中，52.9%患者低评分，37.9%患者中等评分，9.1%患者高评分。在BRCA1阳性患者中，15%低评分，35%高评分，50%患者高评分;BRCA2阳性患者中，18.4%低评分，52.6%高评分，29%患者高评分。经过45个月的随访，四个BRCA患者（7%）疾病进展复发，这些患者的RS评分是中等和低风险评分。这些患者没有进行化疗和双侧卵巢切除。该研究解释BRCA阳性突变患者和普通乳腺癌患者之间RS评分的巨大差异。BRCA阳性突变的患者，RS评分更偏向中风险和高风险区域。这个趋势在BRCA1突变的患者中，更加明显。
2引言接近10%的乳腺癌患者携带BRCA1/2基因的致病突变。女性携带该类突变会导致乳腺癌和卵巢癌的风险增加。携带BRCA1致病突变的乳腺癌患者，常常表现出低龄，低分化，高增殖，更高比例的ER阴性。携带BRCA2突变的患者50%为ER阳性。
大部分ER阳性，早期乳腺癌，需要接受内分泌治疗，同时很多可以避免化疗。Oncotype-DX检测可以用来预测ER阳性，早期乳腺癌患者的10年复发风险和化疗获益。Oncotype-DX检测使用逆转录PCR反应定量乳腺癌组织16个肿瘤基因和5个内参基因。结果使用RS评分进行展示，RS评分的分值从0-。分为三个等级，低风险，RS18；中风险，RS=18-30；高风险RS≥31。在普通乳腺癌患者中约50%为低风险，30%为中风险，20%为高风险类型。
研究结果
对比普通乳腺癌患者，
1、BRCA1阳性组更年轻（53.5岁vs60岁p=0.）；
2、BRCA1阳性组3级肿瘤的比例更高（57.9vs16.9%p0.）；
3、BRCA1阳性组Ki67具有更高的染色比例（36.4vs14.3%,p0.）。
BRCA2阳性组具有类似的特点。
Oncotype-DXRS评分分布
RS评分分布GP组和BRCA阳性组具有显著性差异。
BRCA阳性组低风险人群比例显著降低，而高风险患者人群比例显著增加。
BRCA阳性是RS评分结果的一个独立预测因素。
低风险评分，GPvsBRCA1vsBRCA2为52.9%vs15%vs18.4%p0.。
中风险评分，GPvsBRCA1vsBRCA2为37.9%vs35%vs52.6%p0.。
高风险评分，GPvsBRCA1vsBRCA2为9.1%vs50%vs29%p0.。
患者辅助治疗方案
淋巴结阴性
所有高风险评分均接受辅助化疗；27%的中风险评分接手辅助化疗；低风险评分均不接受化疗。
淋巴结阳性
1-3个淋巴结，高风险评分均接受辅助化疗；中风险1位患者接受辅助化疗；低风险评分均不接受辅助化疗。
40位患者接受双侧输卵管、卵巢切除术，57位患者接受内分泌治疗。
患者治疗效果
经过45个月的随访，4名BRCA阳性患者发生疾病复发，三个远处转移，一个原位复发。4名患者3个中风险评分，1个低风险评分。4位患者均为进行辅助化疗。中位远处复发22个月，原位复发为19个月，对侧复发为38个月。所有复发患者均没有进行双侧输卵管、卵巢切除术。
该研究结果提示
1、BRCA阳性患者进行Oncotype-DX检测，低风险人群比例远远低于普通乳腺癌患者；而高风险评分人群比例显著升高。BRCA阳性患者远处复发风险更高。
2、BRCA阳性患者具有更高比例高等级的肿瘤，Ki67染色比例更高，肿瘤分化更低等特点，会导致更高比例的高风险评分人群。
3、复发的所有患者均未进行双侧输卵管、卵巢切除术；而所有进行预防性切除的患者均没有复发转移。预防性切除是否可以降低BRCA阳性患者的复发风险有待更大样本量进行研究观察。
小拓有话说：
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