还原乳腺癌
姚贝娜、陈晓旭、叶凡、奥黛丽·赫本…她们都是家喻户晓的女明星，同时也都是乳腺癌的受害者。我国女性的乳腺癌发病率越来越普遍且有年轻化的趋势。如何早期发现、及时治疗是控制乳腺癌的关键。基因筛查和诊断提供了一个准确、快速的解决方案。
了解乳腺癌筛查的重要性
乳腺癌是我国女性所患肿瘤中最为常见的一类。从九十年代末起，我国乳腺癌的发生速度两倍于全球统计的平均速度，因此越来越成为我国女性健康的一大威胁。根据的WHO统计数字，中国的新发乳腺癌病人为全世界新发乳腺癌的12%。在偏远地区，乳腺癌的发生频率为平均每10万名女性中有28例。而在中国城镇地区，这一数字升至为每10万名女性有48例乳腺癌患者。不但总体发病率和死亡率在逐年上升，乳腺癌的发病率在我国也有越来越年轻化的趋势。35-45岁的乳腺癌发病率达到每10万女性60人以上（图片及数据引自PMID:）。早期预防，早期诊断和早期干预对于控制乳腺癌的威胁至关重要。
对于任何癌症来说，预防是所有癌症干预手段的最佳目标。那么如何有效预防乳腺癌呢？我们首先要搞清楚乳腺癌的高风险因素。只有明白了哪些因素会明显升高乳腺癌风险，我们才能针对性地早期干预，防患于未然。
乳腺癌的风险因素有很多，大家猜猜其中最大的风险因素是什么？是性别和年龄！女性患乳腺癌的风险是同龄男性的倍以上。跟其他常见癌症一样，衰老也是乳腺癌的重要风险因素。此外，种族也是乳腺癌的风险因子之一。在三大人种当中，相对于白人与黑人而言，东亚女性的乳腺癌发病率相对较低，而白人女性最高。另外，对女性个体而言，排卵持续周期较长的女性如首次排卵低于12岁和/或更年期推至55岁以后的女性会有相对高的乳腺癌风险。不生育或过晚生育（如超过30岁）也造成一定的乳腺癌风险，而较长时间的哺乳则具某种保护作用。这些虽然都是“不可抗拒”的风险因素，女性朋友们应平时加强自检并定期体检，争取早发现，早处理即可有效控制可能的风险。例如，40岁以后的女性应定期进行乳房造影检查。早期发现的乳腺癌经立即治疗如手术或放疗后，几乎所有的患者都存活至少5年以上。
相对与以上这些“不可抗拒”的风险因素，下面这些因素我们则可以尽量避免。吸烟、饮酒、肥胖是最常见的乳腺癌可控风险因子。大规模的人群调查表明，放射性胸透（如X光，CT等）、激素疗法、口服避孕药等亦可增加乳腺癌风险。值得指出的是，各种不靠谱的“丰胸”“挺乳”之类的化妆品因为很多都暗加激素类物质，虽无大规模研究，终究有不可预知的风险，尤其是年轻女性，不可不防。
除了上述的可控与不可控因素，乳腺癌还有一类重要的风险因素：遗传风险。几乎所有乳腺癌的发生都有遗传风险。但大约5-10%的乳腺癌遗传风险极高，具家族遗传性，即患者个体从母亲或父亲遗传了乳腺癌高发风险突变。这种情况为家族性乳腺癌，以区别于大多数的散发性乳腺癌。
遗传性乳腺癌主要表现是家族聚集性。如果家庭中有一级亲属，如姐妹，母亲或女儿诊断为乳腺癌，那么你的风险即会加倍。如果有两个一级亲属患者，那么你的风险将是五倍于正常人。遗传性乳腺癌具有早发和高风险复发的特点。家族聚集性的乳腺癌多与BRAC1或BRAC2基因突变相关。这两个基因除了可以诱发乳腺癌之外，还明显提高了病人患卵巢癌的风险。BRAC1/2基因都呈现高外显性的特征，即一旦携带突变，发病可能性极高。一般来说，携带BRCA突变的个体一生中的发病可能性会超过75%。根据这些特点，遗传性乳腺癌可以通过基因检测来早期诊断及预防。近年来因为各种技术的迅速进步，基因检测已经变得简单、准确、易行。
是不是没有家族史的女性就不需要检测呢？最新的大规模人群筛查表明，仅仅依赖家族中女性成员作为家族史的证据不足以排除基因突变携带的风险。例如，家族中男性携带突变时虽不患病，但他们跟女性携带者一样可以把突变传递给下一代的女性成员。这样的家族虽然看上去没有成员患病，但仍有潜在的女性成员携带者将来可能会发病。国际著名的乳腺癌研究专家Mary-ClaireKing博士的最新研究表明，即使没有家族史的普通人群，每-个女性就会有一个BRCA基因突变的携带者（PMID:）。她们在80岁之前发病的可能仍可达到75%以上。在基因检测越来越方便经济的当下，全民通过基因检测提前预防势在必行。基于此，学术界最新的建议是：每个年龄超过30岁的女性都应采取基因检测的手段做乳腺癌风险筛查（PMID:）。
那么检测出BRCA1/2基因突变对患者有哪些益处呢？对于检测出携带BRAC1/2高风险突变的患者来说，可以安排更为详尽，频繁的检测来预防肿瘤发生，也有许多人会采取双边乳房切除术和绝经前输卵管卵巢切除术来降低乳腺癌或卵巢癌的发生风险。著名国际影星安吉丽娜·朱莉就是典型的一个案例。基因检测也同样有益于患者的其他家庭成员。如果你是一名携带者，那么对于你的一级女性亲属，如姐妹，女儿等的检测可以有助于评估她们的患癌风险，同样有益于他们的生活规划与治疗。
那么已经不幸的上乳腺癌的患者是否就无法受益于这些检测？恰恰相反，对于已经得病的女性来讲，更应当针对BRCA基因进行检测筛查。因为相比普通人群中的到分之一的突变比例，乳腺癌患者中携带BRCA突变的比例会大大增加到10到20分之一！通过检测首先可以使患者本人受益，最近已有多种新药针对BRCA基因突变的乳腺癌治疗，如PARP抑制剂等。通过基因检测，就可以精准确定是否应该使用这些药物进行针对性治疗。更加重要的是，家族中的其她尚未患病的女性成员即可受益于提前筛查、干预和有效预防。
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