佳学基因健康课堂关注妇科肿瘤的基因遗传
核心提示：近年来，随着全球人口增加、老龄化、环境污染等因素致癌症患者逐年增加。肿瘤已成为现代社会威胁人类生命最严重的疾病之一。而对于女性而言，妇科肿瘤是女性恶性肿瘤的最大杀手，是威胁女性生命健康的最主要因素。肿瘤的发生是遗传因素和环境因素相互作用的结果，而存在于人体基因信息中的肿瘤风险是内在的、个体化的，起着主要的作用。
1宫颈癌宫颈癌是最常见的妇科恶性肿瘤。患病主要分为两类一类为环境因素，一类为基因因素。
环境因素主要有：HPV感染，吸烟，性伴侣多，经常有不洁性交，多次生产或流产史等；
基因因素：TNF、LTA，RNASEL，TERT，BRCA1，TP53等基因相关的位点发生突变。
全球每年其新发病例大约在52.98万人，死亡病例25.51万人，其中85%出现在发展中国家。在中国，宫颈癌是女性常见癌瘤，占全身恶性肿瘤11%，九大肿瘤之一。发病率分布：农村高于城市；山村高于平；内地（/1万）高于沿海（5-6/10万）；犹太人穆斯林地区低（4.2/10万）。死亡率：中国9.98/10万人口，占女性癌瘤死亡的18.39%（仅次于胃、食管、肝癌之后）。年龄特点：小于20岁少见，40至60岁高峰，高发地区70岁仍多见，年轻化趋势明显。
宫颈癌高居癌症发病率之首，但它是可以预防的癌症，通过佳学基因肿瘤风险检测，结合有针对性的检测与预防，可以远离宫颈癌的风险。根据研究显示，宫颈癌最开始的一期状态，治愈率可以达到80%到90%，二期时是60%到70%，进入三期还能有40%到50%，但发展到四期只有10%了，所以，早期诊断是非常重要的。早期诊断、科学诊断，找出罹患肿瘤的根本原因，有效避免误诊。
2卵巢癌卵巢癌(OvarianCancer)是女性生殖器官常见的肿瘤之一，发病率仅次于宫颈癌和子宫内膜癌而列居第三位。卵巢癌临床早期常无明显症状，就诊时60～70%已为晚期，卵巢癌行剖腹探查术中发现肿瘤局限于卵巢的仅占30%，大多数已扩散到子宫双侧附件、大网膜及盆腔各器官。卵巢癌可发生于任何年龄，年龄越大，发病率越高。一般多见于更年期和绝经期妇女。20岁以下发病较少，高峰年龄为50～60岁，到70岁以后逐渐下降。
卵巢癌家族史是卵巢癌发病最重要的危险因素。约20～25%的卵巢癌患者有家族史。没有卵巢癌家族史的妇女一生患病危险为1/70；若有1名一级亲属患病，危险性增至5%；有2名一级亲属患病，危险性为7%。而其它部位的肿瘤(如乳腺癌、直肠癌、子宫内膜癌)也可能合并卵巢癌而构成家族中整体的肿瘤倾向。
妇女患卵巢癌的终生危险是1/70，携带某些突变基因如CCND1、ADH4等患卵巢癌危险明显增加(40%和25%)。有这些基因突变的妇女被诊断为卵巢癌时，通常较年轻并且处于疾病晚期。
3乳腺癌年安吉丽娜·朱莉接受了预防性的双乳房切除术，以降低罹癌风险，皆因在此前被检测出BRCA1基因突变，导致患乳腺癌和卵巢癌的几率要比较高，分别是87%和50%。因此，更让我们认识到乳腺癌基因检测的重要性，积极降低患癌风险。
乳腺癌是妇女最常见的恶性肿瘤，年全球有万乳腺癌新发患者，超过46万的患者死于乳腺癌。中国近年乳腺癌发病率高居女性恶性肿瘤的首位，并以3%以上的速度逐年递增，估计全国每年有4万多妇女死于此病。其发病机制主要归纳为遗传易感性、内分泌失调、通过哺乳传染病毒颗粒等。约5%的乳腺癌是由基因突变引起，其中肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2与乳腺癌发病的关系较为密切，BRCA1突变者40岁前发生乳腺癌概率高达19％。
乳腺癌易感基因两个相关基因：BRCA1及BRCA2，均属于抑癌基因，主要参与DNA损伤修复和维护DNA的完整。BRCA1和BRCA2基因突变是大多数常染色体显性家族遗传性乳腺癌、卵巢癌发病的原因，尤其是BRCA2基因突变和男性乳腺癌关系更为密切。BRCA基因突变携带者的乳腺终生患癌危险度显著升高，且易早年发病。
除了这两个基因外，PON1、TP53、FGFR2等诸多基因均与乳腺癌的发病相关，因此只检测BRCA1及BRCA2是不全面的。
4遗传性乳腺癌—卵巢综合征遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征在普通人群中卵巢癌平均发病年龄为59岁，而在HBOCS家族中平均发病年龄为52岁。大多数均同意至少在一些卵巢癌家族中患病风险年龄提前。携带BRCA1突变基因的乳腺癌妇女自确诊时起5年内对侧乳房患癌的风险为25%，至70岁时为64%。患卵巢癌的寿命风险，在普通人群为1.4%，有1个一级亲属(母亲、姐妹、女儿)罹患者为7%后者获得遗传性卵巢癌综合征的几率为3%有综合征者，卵巢癌的寿命风险至少为40%。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者患乳腺癌和(或)卵巢癌的发生率增加，有一级亲属患卵巢癌几率为50%。
BRCA1或BRCA2基因突变的卵巢癌具有明确的组织学表型，以浆液性癌和内膜癌为主，并且是高分化低度恶性的。这其中不含有粘液性癌和交界性肿瘤。原发性输卵管癌和原发性腹膜癌也与BRCA1或BRCA2基因突变有关。通过佳学基因妇科肿瘤风险检测和预防策略可以确定高危人群，从而降低乳腺癌和卵巢癌的发病率及死亡率。对于有遗传家族史的人群强烈推荐进行遗传风险检测。
妇科肿瘤风险基因解码——妇科肿瘤早期防治的关键
佳学基因利用最新的科技成果和尖端检测技术，分析存在于每个女性体内独特的肿瘤风险，帮助女性解码身体的内因，从而预警妇科肿瘤风险，有针对性、方向性地改善外因，内外结合，避免妇科肿瘤的发生；发现妇科肿瘤风险的个性化原因，设计针对性的治疗方案，争取治疗时间，提高肿瘤治愈率；指导个性化肿瘤用药，防止用药错误导致的身体伤害；了解导致家族妇科肿瘤风险的根本原因，结合婚前和孕前基因筛查，消除致病基因在家族中的传播。
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